我一看,可不是吗,他的双下肢,特别是膝关节周围还有一块青、一块紫的皮下瘀血斑;膝关节已经有些变形、强直,难怪他走进办公室时有点跛行。
“老师,你说这种病遗传,那为啥我爸我妈都没有这种病呢?我的病是从哪里遗传来的?”
为了把诊断搞清,我给他开了几项检查。结果表明,他身上缺少某种凝血因子,不能合成在凝血过程中起重要作用的那种球蛋白,以致出现凝血障碍。家系调查显示:孙伟的外祖父有出血的毛病,但两个舅舅以及舅舅家的所有孩子都没有这种病;孙伟还有两个姨,姨家的两个表姐没有此病,四个表哥中有二人和他有同样的病。
可以断定,他们的病都是从外祖父那里传下来的。
“老师,为什么外祖父不把病传给他的儿孙,而只把病传给外孙?”
我解释道,这种病的致病基因在X染色体上,所以叫“X连锁隐性遗传病”。男性有一对染色体是XY;女性是XX。血友病病人的那条X染色体,肯定是带病理基因的。男性的XY这两条性染色体,在下传的时候,Y只能传给儿子,X只能传给女儿。所以,病人的所有女儿都是病理基因携带者,而所有儿子都没有致病基因,这就是此病只传给外姓,不传给自家的原因。
(《健康》第4期王有国文)